Erbgänge

Erbkrankheiten sowie genetische Merkmale sind dadurch gekennzeichnet, dass
die zugrunde liegenden veränderten Gene durch Vererbung an nachfolgende
Generationen weitergegeben werden können, was die Ausprägung von Erbkrankheiten
oder genetischen Merkmalen bei den Nachkommen bedingt.
Folgende Erbgänge werden dabei unterschieden:

1. Autosomal-rezessiver Erbgang

Für jedes Merkmal liegen im Genom zwei Genkopien vor. Je eine Kopie erhält das Tier
von seinem Vater und von seiner Mutter. Wird eine Erkrankung (bzw. ein Merkmal)
autosomal-rezessiv vererbt, kommt die entsprechende Erkrankung (bzw. das Merkmal)
nur dann zur Ausprägung, wenn eine identische genetische Veränderung (Mutation) von
beiden Elternteilen vererbt wurde, also beim Nachkommen in beiden Kopien eines bestimmten
Gens auftritt. Die Elterntiere selbst müssen nicht zwangsläufig klinisch auffällig
sein. Die autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung tritt nicht unbedingt in jeder Generation
auf und kann daher über Generationen hinweg unbemerkt weitergegeben werden.
Es existieren drei Genotypen:


1. Genotyp N/N (frei):


Dieses Tier trägt die Mutation nicht und wird daher nicht an der mutationsbedingten
Erbkrankheit erkranken. Es kann die Mutation nicht an seine Nachkommen weitergeben.


2. Genotyp N/mut (heterozygoter Träger):


Dieses Tier trägt eine Kopie des mutierten Gens. Da Träger die Erbanlage mit einer
Wahrscheinlichkeit von 50% an ihre Nachkommen weitergeben, sollte ein solches
Tier nur mit einem mutationsfreien Tier verpaart werden. Bei der Verpaarung von zwei
Trägern besteht die Gefahr, dass die Nachkommen von der Erkrankung betroffen sind
(Wahrscheinlichkeit 25%).
Aufgrund des autsomal-rezessiven Erbgangs erkranken
Trägertiere in der Regel selbst nicht. Anzumerken ist,
dass in seltenen Fällen auch beim autosomal-rezessiven
Erbgang Trägertiere Einschränkungen zeigen
können, die zwar nicht das Ausmaß der Erkrankung
eines homozygot betroffenen Tieres erreichen, sich
aber klar von dem Zustand eines erbgesunden Tieres
unterscheiden.


3. Genotyp mut/mut (homozygot betroffen):


Dieses Tier trägt zwei Kopien des mutierten Gens und
hat ein extrem hohes Risiko an der Erbkrankheit zu
1. Erbgänge erkranken. Es gibt die Mutation zu 100% an seine Nachkommen weiter und sollte, wenn
überhaupt, dann nur mit einem mutationsfreien Tier verpaart werden.

2. Autosomal-dominanter Erbgang

Bei der autosomal-dominanten Vererbung kann bereits eine Kopie des veränderten
Gens auf einem der homologen Chromosomen zum Auftreten der Erkrankung führen.
Es existieren drei Genotypen:


1. Genotyp n/n (frei):


Dieses Tier trägt die Mutation nicht und wird daher nicht an der mutationsbedingten
Erbkrankheit erkranken. Es kann die Mutation nicht an seine Nachkommen weitergeben.


2. Genotyp n/Mut (heterozygot betroffen):


Dieses Tier trägt eine Kopie des mutierten Gens. Beim autosomal-dominaten Erbgang
ist bereits eine Kopie des mutierten Gens ausreichend, um die betreffende Erbkrankheit
oder ein Merkmal hervorzurufen. Bei allen (klinisch auffälligen) heterozygoten Tieren ist
mindestens ein Elternteil auch Merkmalsträger.
Ein Merkmalsträger gibt die Mutation mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an seine
Nachkommen weiter.


3. Genotyp Mut/Mut (homozygot betroffen):


Dieses Tier trägt zwei Kopien des mutierten Gens.
Bei einigen Erbkrankheiten sind diese homozygot betroffenen
Individuen gar nicht lebensfähig und sterben
bereits nach der Geburt oder bereits als Embryo. Bei
homozygot betroffenen Tieren waren beide Elterntiere
(klinisch auffällige) Merkmalsträger, daher kommt
dieser Phänotyp nur sehr selten vor. Wenn zwei homozygot
betroffene Tiere verpaart werden, geben sie die
betreffende Mutation zu 100% an ihre Nachkommen
weiter.

3. Gonosomaler Erbgang

Dem gonosomalen oder geschlechtsgebunden Erbgang liegt eine Mutation auf einem
der Geschlechtschromosomen zugrunde. In den meisten Fällen ist das X-Chromosom
betroffen, da das Y-Chromosom nur sehr wenige Gene enthält.


Man unterscheidet:


X-chromosomal-dominanter Erbgang:
Männliche Tiere, die die betreffende Mutation auf dem X-Chromosom tragen, sind
immer von der Erkrankung betroffen. Weibliche Tiere, die heretozygot sind, also eine
dominant vererbte Mutation auf einem ihrer beiden X- Chromosomen besitzen, erkranken
aufgrund des dominanten Erbgangs in der Regel ebenfalls.


X-chromosomal-rezessiver Erbgang:
Männliche Tiere, deren X-Chromosom die genetische Veränderung trägt, sind immer von
der Erkrankung betroffen, da sie nur über ein X-Chromosom (von der Mutter stammend)
verfügen. Weibliche Tiere können dagegen nur erkranken, wenn beide X-Chromosomen
von der Mutation betroffen sind. Ist nur ein X-Chromosom betroffen, sind weibliche Tiere
Überträgerinnen (Konduktorinnen) und geben die Mutation mit 50% Wahrscheinlichkeit
an ihre Nachkommen weiter, ohne selbst zu erkranken.

4. Mutationen und phänotypische Ausprägung

Folgende Faktoren beschreiben den Unterschied zwischen dem Vorliegen einer Mutation
und dem Auftreten des korrespondierenden klinischen Bildes einer Erbkrankheit:


Penetranz


Der Begriff Penetranz gibt den Anteil der Träger der Mutation an, die auch tatsächlich
den mit der Mutation assozierten Phänotyp entwickeln. Man unterscheidet zwischen
vollständiger Penetranz, bei der es immer zur Ausprägung bzw. Manifestation eines
Merkmals kommt und einer unvollständigen oder variablen Penetranz, bei der sich trotz
des vorhandenen Genotyps die Merkmale des zugehörigen Phänotyps nicht in jedem
Fall manifestieren.


Expressivität


Der Begriff Expressivität beschreibt den Grad der Ausprägung eines genetisch bedingten
Merkmals beim einzelnen Individuum.